Come indica il Dr. Josep Brugada, sostanzialmente si possono prevenire tutte le malattie cardiache che non abbiano una componente puramente genetica. Una prevenzione che, in larga misura, dipende da noi stessi.
Inoltre, in questo incontro, ci avvicina all'impatto dell'intelligenza artificiale nell'ambito della medicina cardiovascolare, ci spiega le sfide della comunicazione in ambito sanitario in piena era digitale e ci descrive le principali caratteristiche e le sfide che deve ancora affrontare l'approccio alla Sindrome di Brugada, il disturbo genetico che causa la morte improvvisa e che il Dr. Josep Brugada scoprì nel 1992 insieme ai suoi fratelli.
Nel 1992 è stato pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology lo studio definitivo sulla Sindrome di Brugada, descrivendola come una nuova sindrome clinica ed elettrocardiografica, come è avvenuta questa scoperta? In cosa consiste questa patologia?
È una malattia genetica che colpisce i canali elettrici del cuore. Fa sì che questi canali elettrici funzionino in modo anomalo e ciò può portare, in alcuni casi, alla comparsa di ritmi, alcuni dei quali maligni, fino alla morte improvvisa. Questo è stato scoperto perché questa malattia, questa alterazione dei canali, modifica l'elettrocardiogramma. Presenta un segno molto visibile nell'elettrocardiogramma che noi siamo stati in grado di identificare in una serie di pazienti che avevano avuto una morte improvvisa, in quel caso con successiva rianimazione, e che ci ha permesso di analizzare in dettaglio tutti questi pazienti. Abbiamo visto che, effettivamente, presentavano un elettrocardiogramma particolare, un pattern elettrocardiografico che si ripeteva in tutti i pazienti, nelle loro famiglie e in tutti coloro che sono venuti successivamente. Siamo riusciti, infine, a descrivere la malattia, a cercare e a scoprire la sua origine genetica e il miglior approccio terapeutico.
Questo è stato un lavoro di quasi 35 anni, durante i quali non abbiamo mai smesso di imparare, non abbiamo mai smesso di progredire a partire da alcune osservazioni effettuate negli anni 90-91 su pochi pazienti e, oggi, è una malattia ampiamente riconosciuta in tutto il mondo.
Quali sfide si pongono attualmente nell'approccio alla Sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada presenta ancora problemi nella comprensione del meccanismo della malattia. Abbiamo circa un 35% di pazienti nei quali siamo effettivamente in grado di individuare la mutazione genetica responsabile.
Ma abbiamo 2/3 dei pazienti nei quali non siamo ancora riusciti a individuare quale mutazione genetica sia alla base di questa sindrome, e questo è un aspetto importante. Abbiamo visto che, nei pazienti con un'elevata malignità, vale a dire pazienti che presentano diversi episodi di morte improvvisa, logicamente con successiva rianimazione perché sono portatori di un defibrillatore impiantabile che tratta questa aritmia maligna e li riporta in vita, in questi pazienti abbiamo visto, per esempio, che è possibile modificare tutta una serie di canali elettrici attraverso l'ablazione con un catetere, e questo ci permette di normalizzare, in molti casi, la situazione.
Sicuramente, nei prossimi anni ci sarà un'evoluzione. Dal punto di vista tecnologico, avremo più strumenti e più elementi per poter trattare adeguatamente la maggior parte di questi pazienti.
Dal punto di vista delle malattie coronariche, a che punto siamo?
Per quanto riguarda le malattie coronariche, sappiamo da tempo che dobbiamo disostruire le arterie non appena si ostruiscono. Intervenire in tempo su un'arteria coronaria che si occlude è fondamentale. Ogni secondo, ogni minuto, che passa senza che quella coronaria venga disostruita significa cellule che muoiono nel cuore.
Il mondo occidentale ha implementato servizi di assistenza attivi 24 ore su 24, estremamente rapidi, per quello che viene chiamato il "codice infarto". Vale a dire, se si avverte un dolore sospetto che potrebbe essere un infarto, non si perde tempo, ma si viene immediatamente trasferiti in un ospedale con "codice infarto" e viene immediatamente avvisato l'emodinamista, che è colui che eseguirà l'intervento per disostruire quella coronaria. Anche nei casi dubbi si procede in questo modo.
Non si perde tempo in passaggi intermedi, ma si va direttamente in sala di emodinamica affinché possiamo disostruire quella coronaria, possibilmente entro i primi 90 o 100 minuti dall'inizio del dolore. Ed è questo che ha fatto sì che la mortalità si sia ridotta drasticamente, così come le conseguenze a lungo termine.
E dal punto di vista preventivo?
Dal punto di vista della prevenzione della malattia coronarica, senza alcun dubbio, ci sono stati grandi progressi nei diversi farmaci per normalizzare il colesterolo, che sappiamo essere uno dei fattori importanti nello sviluppo dell'aterosclerosi delle arterie coronarie e, pertanto, per evitare questa malattia coronarica.
Parliamo, senza alcun dubbio, della lotta contro l'obesità, della lotta contro la sedentarietà e contro il fumo. Tutti questi sono elementi fondamentali per combattere la malattia coronarica.
Dal punto di vista tecnologico, senza dubbio, anche tutti gli strumenti utilizzati sia per diagnosticare la malattia coronarica, le diverse tecniche di imaging cardiaco, ecc., hanno rappresentato un enorme progresso nella diagnosi precoce della malattia coronarica incipiente, permettendo di adottare le misure preventive necessarie affinché non progredisca.
Quali malattie si possono prevenire e quali no?
Sostanzialmente, si possono prevenire tutte le malattie cardiache che non abbiano una componente puramente genetica, vale a dire, la componente genetica è ciò che abbiamo ricevuto e questo non possiamo cambiarlo.
È vero che, se siamo consapevoli che nella nostra famiglia esiste una malattia cardiaca, per esempio, molti infarti del miocardio in tutti gli uomini della famiglia e che questo schema si ripete, quella famiglia probabilmente ha una predisposizione genetica a quella malattia e, pertanto, ha dei numeri della lotteria che le sono stati regalati fin dalla nascita, e questa è la genetica.
Ma ciò che dobbiamo evitare è che queste persone comprino numeri extra di questa lotteria dell'infarto del miocardio. Vale a dire, che si prendano cura di sé, che facciano esercizio fisico, che non fumino, che controllino il colesterolo, l'ipertensione, il diabete, eccetera, con molta più attenzione rispetto a quanto farebbe qualcuno che ha un profilo genetico assolutamente normale e che, pertanto, probabilmente non deve essere estremamente preoccupato perché non ha questi numeri extra e può gestire la propria vita in modo un po' più tranquillo rispetto a chi sappiamo avere quella genetica che lo predispone e che deve essere avvertito con fermezza del fatto che tutti i fattori che aggiungerà a quel fattore che gli è stato dato saranno negativi.
Pertanto, prevenire le malattie cardiache, praticamente tutte, è qualcosa che tutti possiamo fare, con il nostro stile di vita, il nostro modo di comportarci, il nostro carattere, la nostra predisposizione a prenderci cura del nostro corpo, a prenderci cura della nostra mente. Tutto questo, senza alcun dubbio, contribuirà a prevenire moltissime malattie cardiache.
L'intelligenza artificiale potrà aiutare nella diagnosi precoce dell'insufficienza cardiaca?
Senza alcun dubbio, sono in corso diversi studi su come utilizzare tutte queste informazioni e gestirle in grandi volumi. Questo ci permette di adattare progressivamente i nostri concetti e il modo in cui vediamo un paziente. L'intelligenza artificiale ci aiuterà a definire pattern di rischio, ci aiuterà a individuare elementi magari molto sensibili, ma poco visibili all'occhio umano e che, trattati dal punto di vista di grandi volumi di dati, ci permetteranno di definire alcuni elementi di rischio che ci stanno sfuggendo e che ci consentiranno di prevenire o prevedere quali pazienti potrebbero in futuro sviluppare insufficienza cardiaca e, pertanto, adottare le misure preventive adeguate per evitarlo.
Quali vantaggi e quali sfide delinea l'era digitale nel campo della cardiologia?
L'era digitale presenta una serie di vantaggi, come il fatto di disporre di tutte queste informazioni accumulate, di poterle gestire a beneficio del paziente, che è qualcosa di fondamentale e qualcosa che ci ha permesso di progredire.
Ma, effettivamente, l'era digitale presenta anche molte sfide relative alla protezione dei dati, a come difendiamo la privacy dei nostri pazienti, a come vengono utilizzate adeguatamente tutte queste informazioni. Non è semplicemente perché una macchina ci fornisce queste informazioni che accetteremo che siano veritiere. Bisogna integrare tutte quelle raccomandazioni che possono derivare dalle informazioni di un'intelligenza artificiale, per esempio, con i criteri clinici, con i criteri di un medico, con i criteri del buon senso che un medico specialista applicherà nella gestione di tutte queste informazioni.
Ma è vero che l'enorme volume di dati di cui disporremo nei prossimi anni può avere un'autorevolezza estrema se viene utilizzato nel modo giusto, nella giusta direzione, che è quella di aiutare il paziente.
Può anche essere tremendo se tutto ciò viene utilizzato a beneficio di grandi multinazionali che cercheranno di trarre vantaggio da tutte queste informazioni per generare un maggiore consumo di qualsiasi tipo. Incluso, logicamente, il consumo di farmaci, e bisogna vigilare con estrema attenzione affinché ciò non accada.
Sicuramente, nei prossimi anni ci sarà un'evoluzione. Dal punto di vista tecnologico, avremo più strumenti e più elementi per poter trattare adeguatamente la maggior parte di questi pazienti.
Dr. Josep Brugada Terradellas
Il Dr. Josep Brugada è una delle figure più importanti della cardiologia mondiale e una delle voci più rispettate e ammirate della divulgazione medica. Pioniere nell'applicazione delle tecniche e delle tecnologie più avanzate per il trattamento e la prevenzione delle malattie cardiovascolari, la sua attività didattica, scientifica e di ricerca si riflette in oltre 500 articoli pubblicati nelle principali riviste internazionali di medicina e cardiologia.
Insignito di prestigiosi riconoscimenti in tutto il mondo, il Dr. Josep Brugada è consulente senior dell'Hospital Clínic de Barcelona, direttore dell'Unità di Aritmie Pediatriche dell'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, consulente senior del Centro Médico Teknon e della Clínica Rotger, e direttore dell'Unità di Aritmie della piattaforma Vitalera. Ha inoltre diretto l'équipe di cardiologia sportiva del FC Barcelona ed è stato uno dei principali promotori dell'installazione di defibrillatori in spazi pubblici, privati e, in modo molto particolare, sportivi.
Nel 1992 descrisse, insieme ai suoi fratelli, la malattia responsabile della morte cardiaca improvvisa che oggi porta il suo nome: la sindrome di Brugada.
La sua attività professionale e scientifica è stata insignita di numerosi premi di prestigio internazionale, tra cui il Golden Lionel Award del Venice Arrhythmia Congress; il prestigioso Gran Premio Scientifico dell'Institut de France, conferito dall'Accademia delle Scienze di Francia; lo Young Investigator Award dell'American College of Cardiology (1991); il Premio Fritz Acker della Società Tedesca di Cardiologia (2002); il Premio Rey Jaime I di Medicina Clinica (2015); il Premio Josep Trueta e diversi dottorati honoris causa conferiti da varie università.
Consulente di riferimento in progetti internazionali, compresi quelli legati alla medicina digitale e all'intelligenza artificiale, il Dr. Josep Brugada ha inoltre ricoperto la carica di presidente della European Heart Rhythm Association (EHRA) e quella di editor associato dell'European Heart Journal, da dove ha coordinato linee guida di pratica clinica di applicazione diretta negli ospedali di tutto il mondo.
Speciale Cardiologia: https://houdabakkali.com/josep-brugada-future-of-cardiovascular-health/.
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